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我院成为儿童罕见病专病联盟单位
来源: 发布日期：2024/7/5 9:08:24浏览次数（1814）
近期，我院获四川省医学科学院·四川省人民医院授牌，成为儿童罕见病专病联盟单位。
一直以来，我院儿科注重内涵建设，持续推动新技术、新方法的应用，除致力于常见疾病、多发疾病及危重症疾病的诊治外，在罕见疾病诊治方面也积极探索，不断提高诊断能力和治疗水平。
什么是儿童罕见病：
儿童罕见病，是指在出生或儿童期发病的罕见病，这类疾病发病率低、患病率低且患病人数少，通常涉及基因缺陷，很多具有遗传性。全球范围内，罕见病患者已达3.5亿，其中约2000万为儿童。在中国，罕见病患者也约有2000万，罕见病种数约占人类疾病总数的10%。
随着精准医学的迅猛发展，罕见病在诊断、治疗、干预及基础研究领域均取得巨大进展。然而，罕见病通常是累及多器官的、进行性的复杂疾病，其中，50%于儿童期发病，30%于5岁前死亡。儿童罕见病给家庭和社会带来巨大的心理负担和经济负担，因此，在产前、出生时或儿童早期对罕见病实现早诊断、早干预，对降低罕见病发生率、延长罕见病患者生存期、提高罕见病患者生存质量有很大帮助。
儿科 王俊儒
